Texto de Lucas Araujo
SINDROME DE MARFAN
A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. É de origem genética, autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predileção por raça ou sexo, de penetrância completa e que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. A mutação que causa essa doença pode ser herdada (logo o pai ou a mãe também deve ter manifestações clínicas) ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os 70% restantes são de origem familiar.
A síndrome de Marfan clássica é causada por mutações (já foram descobertas mais de 200) no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina (FBN1). Este gene foi localizado no cromossomo 15 (15q21) e é composto de 65 éxons. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico).
A fibrilina é um importante componente na formação das fibras elásticas. As principais manifestações fenotípicas da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes é denominada pleiotropia. As principais manifestações esqueléticas são:
- escoliose
- aracnodactilia
- estatura elevada
- braços alongados
- pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha)
- pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado)
As principais manifestações oculares são:
- subluxação do cristalino
- miopia
- descolamento de retina
- catarata
- glaucoma
As principais manifestações cardiovasculares são:
- prolapso de válvula mitral
- dilatação da aorta
- aneurisma dissecante de aorta.
Podem ocorrer também manifestações no sistema nervoso central, como:
- ectasia dural
- meningocele lombar e sacral
- cisterna magna dilatada
- distúrbio de aprendizado e hiperatividade.
Dentre os sinais clínicos da Síndrome de Marfan alguns são considerados sinais maiores por apresentarem maior freqüência e especificidade, são eles: subluxação do cristalino, dilatação da aorta ascendente, dissecção da aorta e ectasia dural. O conhecimento desse fato é importante para um correto diagnóstico. Nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado):
- Deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior
Nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado):
- Deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior.
Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recentes acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.
Não existe cura para a doença. Portanto é importante que o paciente visite constantemente o médico para avaliações. A fisioterapia torna-se uma aliada importante para esses pacientes. No aparelho locomotor baseia-se em uma terapêutica que tem como objetivo minimizar as deformidades esperadas nestes pacientes tais como cifose, escoliose, alteração da caixa torácica e aracnodactilia. A hipermobilidade das articulações faz com que estes indivíduos sejam mais propensos a desenvolver lesões e luxações, situação esta que também deve ser associada ao processo preventivo e curativo com a terapêutica fisioterápica. No sistema cardiovascular, exerce papel no que diz respeito à melhora do condicionamento cardiorrespiratório e musculoesquelético, através da realização de exercícios planejados e sob monitoração continua, uma vez que estes pacientes podem ser classificados como indivíduos de risco. Normalmente se dá preferência a atividades do tipo aeróbias e de baixa intensidade, impedindo-se a associação com exercícios que ofereçam impacto ou componente isométrico.
