Síndrome de Wolfram: relato de caso em irmãos e revisão de literatura
Thaís Abreu Luedy
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Resumo
A síndrome de Wolfram (SW) é uma doença de herança autossômica recessiva, progressiva, definida como uma condição neurodegenerativa envolvendo o sistema nervoso central, nervos periféricos e tecidos neuroendócrinos, que se caracteriza pela associação de Diabetes Mellitus (DM) tipo 1 de início precoce e atrofia óptica1. Ainda, bexiga neurogênica, ataxia, nistagmo e predisposição a doenças psiquiátricas podem também ser componentes da síndrome, embora com menor freqüência. Essa ocorre devido a mutações do gene WSF1, que codifica a proteína Wolframina. O objetivo deste relato é apresentar dois irmãos com semelhantes e diferentes manifestações da doença. A síndrome de Wolfram deve ser lembrada em casos de atrofia óptica associados à diabetes, p...
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