Hipercolesterolemia Familiar
Autor: João Victor da Silva Soares
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INTRODUÇÃO
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é um distúrbio autossômico dominante do metabolismo do colesterol e de lipídios causado por mutações no gene LDLR. A doença ocorre entre todas as raças e apresenta uma prevalência de um em 500 na maioria das populações caucasianas. Ela responde por menos de 5% dos pacientes com hipercolesterolemia.
PATOGENIA
O receptor de LDL, uma glicoproteína transmembrana predominantemente expressa no fígado e no córtex adrenal, realiza um papel-chave na homeostase do colesterol. Ele se liga à apolipoproteína B-100, a única proteína do LDL, e à apolipoproteína E, uma proteína encontrada em lipoproteínas de densidade muito baixa, lipoproteínas d...
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