Texto de Bárbara Ximenes Braz
Consiste em um processo natural provocado por alterações na cromatina realizadas na linhagem germinativa em um dos genitores, em localização característica no genoma, dependente do sexo de tal genitor.
O processo de imprinting ocorre durante a gametogênese, antes da fertilização, marcando genes como provenientes do pai ou da mãe e controlando, após a concepção, a expressão genética dentro da região imprintada, em alguns ou todos os tecidos somáticos do embrião. Esse processo resulta nas diferenças da expressão genética entre o alelo herdado da mãe e o herdado do pai.
A particularidade encontrada nos genes imprintados, é que, somente um alelo, materno ou paterno, é expressado em determinado tecido.
No caso dos loci não imprintados, estes são expressados tanto a partir dos alelos maternos quanto dos paternos em cada célula.
Alterações que influenciam a expressão genética em uma região cromossômica podem incluir:
- Modificação covalente do DNA, por meio da metilação da citosina para formação de 5-metil-citosina ou;
- Modificação ou substituição na cromatina de tipos histônicos específicos.
Algumas regiões contém um único gene imprintado, outras contém grupamentos medindo, em alguns casos, acima de 1 Mb ao longo do cromossomo.
OBS: É importante observar que o mecanismo de imprinting afeta a expressão do gene, mas não a sequência primária do DNA, constituindo uma forma reversível de inativação genética, mas não de mutação. É, portanto, um exemplo de Efeito Epigenético.
As formas imprintadas dos alelos permanecem até a vida adulta do indivíduo por meio de divisões celulares, devendo, entretanto, ser reversíveis. Em indivíduos do sexo feminino, o alelo derivado do pai deve ser convertido na linhagem germinativa, a fim de que o alelo repassado à prole possua imprinting feminino. Processo semelhante ocorre com o alelo derivado da mãe na passagem pela linhagem germinativa masculina.
São elementos do DNA que executam o controle sobre o processo de conversão. Estão localizados nas regiões imprintadas por todo o genoma.
Seu mecanismo de ação preciso ainda não é conhecido.
-Síndrome de Angelman
Fonte: Genética Médica; Thompson & Thompson.
