Texto de Davi Melo
FENILCETONÚRIA
A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas. Em geral, quando uma pessoa ingere comidas que contêm proteína, as enzimas quebram estas proteínas em aminoácidos, que são peças que irão formar as proteínas, importantes ao nosso corpo, participando do processo normal de crescimento. Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal de uma enzima específica (fenilalanina hidroxilase hepática) para quebrar o aminoácido fenilalanina. Por isso, qualquer comida que contenha fenilalanina não pode ser digerida corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.
Ainda não se tem a cura medicamentosa, mas é possível tratar a fenilcetonúria desde que o diagnóstico seja feito precocemente, evitando-se graves conseqüências no desenvolvimento do Sistema Nervoso Central.
A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina pode começar logo que o bebê nasce e, se não for detectada e tratada, acarreta retardo mental grave, ataques epiléticos e hiperatividade. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Freqüentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
A fenilcetonúria afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil.
As crianças com fenilcetonúria não têm diferenças das outras nos primeiros meses de vida. No entanto, se não tratadas, começam a ficar menos ativas e apáticas, mostrando pequeno interesse em tudo ao seu redor, por volta do 3° ao 6° mês de vida, caracterizando o retardo mental. Ao final do 1° ano de vida, já se observa as alterações neurológicas e atrasos severos no desenvolvimento. A doença se manifesta, ainda, através de outros sintomas, tais como, irritabilidade, rigidez muscular, ansiedade e até ataques epiléticos, embora o retardo mental seja a conseqüência mais séria. Apesar de poder evoluir com cabeça pequena e estatura baixa, o desenvolvimento físico costuma ser normal.
As crianças com fenilcetonúria têm níveis mais baixos de melanina, a substância que dá cor a cabelo e à pele. Isso porque quando a fenilalanina é quebrada, um de seus produtos é usado para fazer melanina. Como resultado, crianças com fenilcetonúria terão freqüentemente pele pálida, cabelos loiros e olhos azuis. Descamação da pele (pele seca); eczema; e um cheiro de mofo resultante da formação de fenilalanina no cabelo, pele e urina também são comuns.
Hoje em dia os recém-nascidos habitualmente fazem o exame para detecção da fenilcetonúria por volta do 7° ao 10° dia depois do nascimento. O programa de triagem foi considerado obrigatório em todo Brasil desde 1990 pela lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Adolescente, onde a fenilcetonúria pode ser diagnosticada e tratada, possibilitando às crianças ter um desenvolvimento normal, sem os problemas neurológicos causados pela doença. Uma quantidade muito pequena de sangue é tomada por uma picada no calcanhar do bebê (teste do pezinho). Se forem encontradas quantidades anormalmente altas de fenilalanina no sangue, exames complementares podem ser necessários para firmar o diagnóstico.
A fenilcetonúria acontece quando um bebê herda 2 cópias do gene específico que causa a fenilcetonúria, uma do pai e outra da mãe. Cada pai normalmente tem só uma cópia do gene e então não tem fenilcetonúria. Como os pais não sabem que estão levando o gene, não há nada que eles possam fazer para impedir que seus bebês tenham este problema.
Uma mulher que tem fenilcetonúria e está grávida tem que controlar seus níveis de fenilalanina estritamente antes e durante a gravidez para evitar causar dano à criança. Níveis altos de fenilalanina em uma mulher grávida podem fazer com que seu filho tenha crescimento lento, demore a se desenvolver, tenha o tamanho da cabeça pequeno e outras desordens. Com o monitoramento e controle cuidadosos, as mulheres com fenilcetonúria podem dar à luz a crianças saudáveis. Uma mulher com fenilcetonúria pode passar o gene da fenilcetonúria para seu filho, mas a criança não desenvolverá fenilcetonúria a menos que outra cópia do gene seja herdada do pai.
A única maneira de tratar a fenilcetonúria é evitar ingerir comidas que contenham fenilalanina. Os bebês deverão fazer uso de uma dieta especial que não contenha fenilalanina. A fenilalanina na maioria dos alimentos que contém proteína, assim aconselhada-se que pessoas com fenilcetonúria sigam uma dieta especial, evitando todas as comidas de alto teor em proteína como as carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite e queijo, como também o aspartame, um adoçante artificial. Como as necessidades de proteína de cada pessoa variam toda a vida, o seguimento contínuo é necessário para ter certeza que as pessoas com fenilcetonúria adquiram a quantidade certa de proteína que elas precisam para crescer e se desenvolver corretamente. Diversas pesquisas confirmam a necessidade de haver um controle rigoroso da dieta até o início da adolescência. Hoje, recomenda-se a manutenção do tratamento para a vida toda, baseado em evidências científicas, publicadas em outubro de 2000 pelo NIH (National Institute of Health). Neste artigo, os pesquisadores recomendam a manutenção dos níveis de fenilalanina entre 2 e 6 mg/100ml até a criança atingir 12 anos de idade. Após, baseado nos resultados de inúmeras pesquisas científicas, sugere-se níveis de fenilalanina no sangue entre 2 e 10 mg/100ml para o resto da vida.
Ao primeiro exame do bebê com o pediatra, certifique-se que o teste do pezinho foi feito e teve resultado normal. Se o bebê parece ser menos ativo que o esperado, se está aquém do desenvolvimento normal, ou exibe outros sinais e sintomas de fenilcetonúria, procure o pediatra dele imediatamente. Crianças mais velhas que foram diagnosticadas com fenilcetonúria podem precisar checar seus níveis de fenilalanina mais freqüentemente e acompanhar sua dieta mais de perto se tiverem problemas de aprendizagem, irritabilidade, hiperatividade ou tremores.
A fenilcetonúria é uma desordem genética que dura a vida toda. A perspectiva depende do quão precoce a criança com fenilcetonúria é diagnosticada e começa a dieta e também do quão estritamente e constantemente a dieta é seguida ao longo de vida. As crianças com fenilcetonúria identificada nos primeiros dias de vida e são postas em uma dieta rigorosa antes de 3 semanas de idade têm o melhor prognóstico e normalmente não têm atraso grave no desenvolvimento ou retardo mental.
