Síndrome de Turner
Autora: Marjorie Azevedo Jales
___________________________________________________________________________________________________________________________________
Etiologia e Incidência
É um distúrbio causado por ausência completa ou parcial de um segundo cromossomo X em mulheres. A sua incidência é de 1 em cada 2000 e 1 em cada 5000 meninas nascidas vivas.
A monossomia do X pode surgir a partir de uma falha na disjunção de cromossomos na meiose ou por falhas nas divisões mitóticas no embrião inicial, nesse último caso seria mosaicismo.
Patogenia
O cromossomo X possue muitos loci que não sofrem inativação, muitos dos quais são responsáveis pela manutenção ovariana e fertilidade feminina. Apesar de o desenvolvimento do ovócito necessitar apenas de um único cromossomo X, sua manutenção requer os dois.
Na ausência de um cromossomo X, então, os ovócitos em fetos se degeneram e seus ovários se atrofiam.
Fenótipo e História Natural
Apesar de os conceptos 45,X corresponderem de 1% a 2% de todas as gestações, menos de 1% deles resultam em uma criança nascida viva. Isso sugere que, geralmente, o segundo cromossomo X seja necessário para a sobrevivência intra-uterina.
Paciente com ST possuem baixa estatura, e mais de 90% tem disgenesia ovariana, o que leva a esterilidade. Além disso, muitos possuem anomalias físicas bem características da ST:
Ademais, é comum também acometimentos cardíacos, anomalias renais, déficit sensorineural, osteoporose e distúrbios na tireóide.
Tratamento
A baixa estatura pode ser tratada com suplemento de GH até que sua idade óssea atinja os 15 anos. Geralmente, esse tratamento resulta em um ganho de 10 cm.
A terapia com estrógeno é normalmente iniciada ao 14, 15 anos de idade para promover o desenvolvimento das características sexuais secundárias e reduzir o risco de osteoporose. A terapia com progesterona é usada para induzir menstruações.
Fonte: Thompson & Thompson – Genética Médica- 7ª edição.
