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Doença de Wilson
07/05/2013

Publicado por:Caio Mayrink

Autor: Diego Ortega A doença de Wilson é um quadro genético autossômico recessivo no qual há defeito no gene ATP7B, responsável pela excreção do cobre hepático. Epidemiologia Não se trata de uma doença muito prevalente, com uma incidência é de 1 em cada 30 a 40 mil nascidos vivos. Sua importância reside, assim, na intensa morbidade e na possibilidade bastante concreta de remedia-la com eficiência, evitando também o óbito, invariável nos casos não tratados. Não demonstra predileção por etnia ou idade, mas demonstra um padrão relevante: o quadro de início hepático costuma acometer pacientes com menos de trinta anos, enquanto o com início neuro-psiquiátrico é mais comum entre a primeira e a quinta década de vida. Assim, pacientes muito jovens com doença psiquiátrica de súbito surgimento precisam passar pelo diagnóstico diferencial de doença de Wilson. Patogenia O cobre está presente nas quantidades ideais (1 a 3mg) na imensa maioria da...
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